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서비스

인간 전장 유전체 시퀀싱 (hWGS)

인간 전장유전체 시퀀싱(hWGS)은 연구자가 개별 유전자의 완전한 유전적 구성을 분석하여 유전체 변이 정보를 포괄적으로 확인할 수 있도록 합니다. 이를 통해 단일 염기 다형성(SNPs), 삽입 및 결손(InDels), 구조적 변이(SVs), 복제 수 변이(CNVs) 등의 다양한 변이를 비용 효율적인 단일 분석으로 탐지할 수 있습니다.

노보진은 최첨단 시퀀싱 플랫폼과 바이오인포매틱스 기술력을 바탕으로 고품질 데이터, 논문 게재용 분석 결과, 맞춤형 연구 솔루션을 제공합니다.노보진은 연간 최대 200,000개의 인간 유전체를 분석할 수 있는 역량을 보유하고 있으며, 경쟁력 있는 비용으로 대규모 프로젝트에서도 초고속 분석 서비스를 제공합니다. 또한, Illumina NovaSeq X Plus, Oxford Nanopore PromethION, PacBio Revio 등의 최신 플랫폼을 활용하여 고효율 대량 시퀀싱 솔루션을 제공합니다.

노보진의 첨단 DNA 시퀀싱 기술은 고도로 다형성이 높은 유전체 및 반복 서열이 많은 영역을 정확하게 분석하여, 완전하고 정밀한 인간 유전체 특성 분석을 가능하게 합니다. 

인간 전장 유전체 시퀀싱
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응용 분야 (Applications)

인간 유전체 시퀀싱은 다음과 같은 연구 분야에서 활용되고 있습니다:

  • 유전 질환 연구
  • 암 연구
  • 발병 기전 연구
  • 인류 집단 기원 연구

노보진 서비스의 장점 및 특징

숏리드(Short-read) 시퀀싱

  • 정확하고 포괄적인 변이 분석: SNPs, InDels, SVs, CNVs 등 다양한 유전체 변이를 고정밀도로 검출.
  • 대규모 연구에 최적화된 비용 효율적 솔루션: 저심도 전장유전체 시퀀싱(lpWGS) 및 예측 분석 (임퓨테이션, imputation services) 을 제공하여 대규모 GWAS(전장유전체 연관 연구) 에 적합.

롱리드(Long-read) 시퀀싱

  • 반복 서열이 많은 유전체 및 대형 구조 변이 분석에 탁월 – 복잡한 유전체 영역을 고정확도로 해독.
  • DNA 메틸화 (5mC) 직접 검출 – 추가 처리 없이 후성유전학적 정보를 제공.

사양: DNA 샘플 요구사항

Platform Type

Sample Type

Amount (Qubit®)

Purity

Illumina

NovaSeq X Plus

Genomic DNA

≥ 200 ng

A260/280=1.8-2.0;

no degradation,

no contamination

Genomic DNA

(PCR free)

≥ 1.2 μg

Genomic DNA

from FFPE tissue

≥ 400 ng

PacBio Revio HiFi library

HMW Genomic DNA

≥5 μg

A260/280=1.75-2.0;

A260/230=1.4-2.6;

*NC/QC=0.95-3.00

Fragments should be ≥ 30 kb

Nanopore

PromethION

HMW Genomic DNA

≥ 8.5 μg

A260/280=1.75-2.0;

A260/230=1.4-2.6;

Fragments should be ≥ 30 kb

*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

사양: 시퀀싱 및 분석

Platform Type

Illumina NovaSeq System

PacBio Revio System

Nanopore PromethION

Read Length

Paired-end 150 bp

> 15 kb (Average)

> 17 kb (Average)

Sequencing Depth

For rare diseases: 30-50×

For genetic diseases: 10-20×

For genetic diseases: 10-20×

Standard Data Analysis

For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30×

For tumor tissues: ≥20×

For tumor tissues: ≥20×

Standard Data Analysis

• Data quality control
• Alignment with reference genome
• SNP/InDel/SV/CNV detection
• Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)

• Data quality control
• Sequence alignment
• Structural variant (SV) detection
• Variation annotation

참고: 시퀀싱 깊이(depth) 값은 참고용으로 제공되며, 자세한 사항은 문의해 주세요.

프로젝트 진행 과정

노보진은 프로젝트의 모든 과정에서 최고 수준의 품질과 전문적인 서비스를 제공하여 연구자들이 신뢰할 수 있는 결과를 얻을 수 있도록 지원합니다. 모든 단계는 엄격한 과학적 기준에 따라 설계되고 수행되며, 시퀀싱 데이터의 정확성과 신뢰성을 보장하기 위해 철저한 품질 관리(QC) 절차가 적용됩니다.

전체 워크플로우는 샘플 준비 및 정량화, DNA 절단 및 라이브러리 제작, 라이브러리 품질 검증, 시퀀싱, 생물정보 분석 등의 주요 단계로 이루어져 있습니다.

[1] https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost

인간 전장 유전체 시퀀싱(Human Whole Genome Sequencing) 관련 논문

인간 전장 유전체 시퀀싱 (Human Whole Genome Sequencing, WGS) 은 연구자들이 유전 질환 (inherited disorders)을 식별하고, 암 진행 (cancer progression) 을 유도하는 변이를 특성화하며, 질병 발생 경로 (disease outbreaks) 를 추적하는 등 다양한 연구 목표를 달성할 수 있도록 지원합니다.

여기에서는 Novogene hWGS 서비스를 활용한 주요 학술 논문 (outstanding academic publications) 을 요약하여 소개합니다.

De novo mutations identified by whole-genome sequencing implicate chromatin modifications in obsessive-compulsive disorder

Journal: Science AdvancesIssue   Date: January 12, 2022   IF：14.98 DOI: 10.1126/sciadv.abi6180
Reference Information
Lin, G. N., Song, W., Wang, W., Wang, P., Yu, H., Cai, W., Jiang, X., Huang, W., Qian, W., Chen, Y., Chen, M., Yu, S., Xu, T., Jiao, Y., Liu, Q., Zhang, C., Yi, Z., Fan, Q., Chen, J., & Wang, Z. (2022). De novo mutations identified by whole-genome sequencing implicate chromatin modifications in obsessive-compulsive disorder. Science advances, 8(2), eabi6180.

Genomic alterations caused by HPV integration in a cohort of Chinese endocervical adenocarcinomas

Journal: Cancer Gene TherapyIssue   Date: January 4, 2021   IF: 5.32 DOI: 10.1038/s41417-020-00283-4
Reference Information
Li, W., Lei, W., Chao, X. et al. Genomic alterations caused by HPV integration in a cohort of Chinese endocervical adenocarcinomas. Cancer Gene Ther 28, 1353–1364 (2021).

Association of Rare PTGIS Variants With Susceptibility and Pulmonary Vascular Response in Patients With Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

Journal: JAMA CardiologyIssue   Date: April 1, 2020   IF: 12.794   DOI: 10.1001/jamacardio.2020.0479
Reference Information
Wang, X. J., Xu, X. Q., Sun, K.,Liu, K. Q., Li, S. Q., Jiang, X., … & Wu, Y. (2020). Association of Rare PTGIS Variants With Susceptibilityand Pulmonary Vascular Response in Patients With Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension. JAMA cardiology,5(6), 677-684.

A genomic and epigenomic atlas of prostate cancer in Asian populations

Journal: NatureIssue   Date: March 25, 2020   IF: 12.794   DOI: 10.1038/s41586-020-2135-x
Reference Information
Ren,S., Zi, X., Zhang, Z., … & Hou, J. (2020). A genomic and epigenomic atlas of prostate cancer in Asian populations. Nature, 580(7801), 93-99.

Genomic sequencing identifies WNK2 as a driver inhepatocellular carcinoma and a risk factor for early recurrence

Journal: Journal of HepatologyIssue   Date: DECEMBER 01, 2019   IF:20.582   DOI: 10.1016/j.jhep.2019.07.014
Reference Information
Zhou, S. L., Zhou, Z. J., Hu, Z. Q., Song, C. L., Luo, Y. J., Luo, C. B., … & Huang, X. W. (2019). Genomic sequencing identifies WNK2 as a driver in hepatocellular carcinoma and a risk factor for early recurrence. Journal of hepatology, 71(6),1152-1163.

Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension

Journal: European Respiratory JournalIssue   Date: November 29,2019   IF: 12.339   DOI: 10.1183/13993003.01609-2018
Reference Information
Wang, X. J., Lian, T. Y., Jiang, X., Liu, S. F., Li, S. Q., Jiang, R., … & Xu, X. Q. (2019). Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension. European Respiratory Journal, 53(3).

Proteomics identifies new therapeutic targets of early-stage hepatocellular carcinoma

Journal: NatureIssue   Date: February 27,2019   IF: 42.778   DOI: 10.1038/s41586-019-0987-8
Reference Information
Jiang, Y., Sun, A., Zhao, Y., Ying, W., Sun, H., Yang, X., Xing, B., Sun, W., Ren, L., Hu, B., Li, C., Zhang, L., Qin, G., Zhang, M., Chen, N., Zhang, M., Huang, Y., Zhou, J., Zhao, Y., Liu, M., … Chinese Human Proteome Project (CNHPP) Consortium(2019). Proteomics identifies new therapeutic targets of early-stage hepatocellular carcinoma. Nature,567(7747), 257–261.

Mutational landscape of secondary glioblastoma guides MET-targeted trial in brain tumor

Journal: CellIssue   Date: October 18, 2018   IF: 38.637   DOI: 10.1016/j.cell.2018.09.038
Reference Information
Hu, H., Mu, Q., Bao, Z., Chen, Y., Liu, Y., Chen, J., … & Sa, J. K. (2018). Mutational landscape of secondary glioblastoma guides MET-targetedtrial in brain tumor. Cell, 175(6), 1665-1678.

Identification of genetic risk factors in the Chinese population implicates a role of immune system in Alzheimer’s disease pathogenesis

Journal: Proceedings of the National Academy of SciencesIssue   Date: February 5, 2018;   IF: 9.412   DOI: 10.1073/pnas.1715554115
Reference Information
Zhou, X., Chen, Y., Mok, K. Y., Zhao, Q., Chen, K., Chen, Y., … & Ip, N. Y. (2018). Identification of genetic risk factors in the Chinese population implicates a role of immune system in Alzheimer’s disease pathogenesis. Proceedings of the National Academy of Sciences, 115(8), 1697-1706.

인간 전장 유전체 시퀀싱(Human Whole Genome Sequencing) 관련 논문

인간 전장 유전체 시퀀싱 (Human Whole Genome Sequencing, WGS) 은 연구자들이 유전 질환 (inherited disorders)을 식별하고, 암 진행 (cancer progression) 을 유도하는 변이를 특성화하며, 질병 발생 경로 (disease outbreaks) 를 추적하는 등 다양한 연구 목표를 달성할 수 있도록 지원합니다.

여기에서는 Novogene hWGS 서비스를 활용한 주요 학술 논문 (outstanding academic publications) 을 요약하여 소개합니다.

De novo mutations identified by whole-genome sequencing implicate chromatin modifications in obsessive-compulsive disorder

Journal: Science AdvancesIssue   Date: January 12, 2022   IF：14.98 DOI: 10.1126/sciadv.abi6180
Reference Information
Lin, G. N., Song, W., Wang, W., Wang, P., Yu, H., Cai, W., Jiang, X., Huang, W., Qian, W., Chen, Y., Chen, M., Yu, S., Xu, T., Jiao, Y., Liu, Q., Zhang, C., Yi, Z., Fan, Q., Chen, J., & Wang, Z. (2022). De novo mutations identified by whole-genome sequencing implicate chromatin modifications in obsessive-compulsive disorder. Science advances, 8(2), eabi6180.

Genomic alterations caused by HPV integration in a cohort of Chinese endocervical adenocarcinomas

Journal: Cancer Gene TherapyIssue   Date: January 4, 2021   IF: 5.32 DOI: 10.1038/s41417-020-00283-4
Reference Information
Li, W., Lei, W., Chao, X. et al. Genomic alterations caused by HPV integration in a cohort of Chinese endocervical adenocarcinomas. Cancer Gene Ther 28, 1353–1364 (2021).

Association of Rare PTGIS Variants With Susceptibility and Pulmonary Vascular Response in Patients With Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

Journal: JAMA CardiologyIssue   Date: April 1, 2020   IF: 12.794   DOI: 10.1001/jamacardio.2020.0479
Reference Information
Wang, X. J., Xu, X. Q., Sun, K.,Liu, K. Q., Li, S. Q., Jiang, X., … & Wu, Y. (2020). Association of Rare PTGIS Variants With Susceptibilityand Pulmonary Vascular Response in Patients With Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension. JAMA cardiology,5(6), 677-684.

A genomic and epigenomic atlas of prostate cancer in Asian populations

Journal: NatureIssue   Date: March 25, 2020   IF: 12.794   DOI: 10.1038/s41586-020-2135-x
Reference Information
Ren,S., Zi, X., Zhang, Z., … & Hou, J. (2020). A genomic and epigenomic atlas of prostate cancer in Asian populations. Nature, 580(7801), 93-99.

Genomic sequencing identifies WNK2 as a driver inhepatocellular carcinoma and a risk factor for early recurrence

Journal: Journal of HepatologyIssue   Date: DECEMBER 01, 2019   IF:20.582   DOI: 10.1016/j.jhep.2019.07.014
Reference Information
Zhou, S. L., Zhou, Z. J., Hu, Z. Q., Song, C. L., Luo, Y. J., Luo, C. B., … & Huang, X. W. (2019). Genomic sequencing identifies WNK2 as a driver in hepatocellular carcinoma and a risk factor for early recurrence. Journal of hepatology, 71(6),1152-1163.

Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension

Journal: European Respiratory JournalIssue   Date: November 29,2019   IF: 12.339   DOI: 10.1183/13993003.01609-2018
Reference Information
Wang, X. J., Lian, T. Y., Jiang, X., Liu, S. F., Li, S. Q., Jiang, R., … & Xu, X. Q. (2019). Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension. European Respiratory Journal, 53(3).

Proteomics identifies new therapeutic targets of early-stage hepatocellular carcinoma

Journal: NatureIssue   Date: February 27,2019   IF: 42.778   DOI: 10.1038/s41586-019-0987-8
Reference Information
Jiang, Y., Sun, A., Zhao, Y., Ying, W., Sun, H., Yang, X., Xing, B., Sun, W., Ren, L., Hu, B., Li, C., Zhang, L., Qin, G., Zhang, M., Chen, N., Zhang, M., Huang, Y., Zhou, J., Zhao, Y., Liu, M., … Chinese Human Proteome Project (CNHPP) Consortium(2019). Proteomics identifies new therapeutic targets of early-stage hepatocellular carcinoma. Nature,567(7747), 257–261.

Mutational landscape of secondary glioblastoma guides MET-targeted trial in brain tumor

Journal: CellIssue   Date: October 18, 2018   IF: 38.637   DOI: 10.1016/j.cell.2018.09.038
Reference Information
Hu, H., Mu, Q., Bao, Z., Chen, Y., Liu, Y., Chen, J., … & Sa, J. K. (2018). Mutational landscape of secondary glioblastoma guides MET-targetedtrial in brain tumor. Cell, 175(6), 1665-1678.

Identification of genetic risk factors in the Chinese population implicates a role of immune system in Alzheimer’s disease pathogenesis

Journal: Proceedings of the National Academy of SciencesIssue   Date: February 5, 2018;   IF: 9.412   DOI: 10.1073/pnas.1715554115
Reference Information
Zhou, X., Chen, Y., Mok, K. Y., Zhao, Q., Chen, K., Chen, Y., … & Ip, N. Y. (2018). Identification of genetic risk factors in the Chinese population implicates a role of immune system in Alzheimer’s disease pathogenesis. Proceedings of the National Academy of Sciences, 115(8), 1697-1706.

전사체학

추가 서비스

샷건 메타지놈 시퀀싱

식물 및 동물 전장 유전체 시퀀싱

미생물 전장 유전체 시퀀싱

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